BRCA基因变异，如何有效降低乳腺与卵巢癌风险？

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当基因检测发现女性BRCA1或BRCA2基因存在“有害变异”时，主要医疗团体建议她们采取特定措施，以降低患上或死于乳腺癌和卵巢癌的风险。

两项最近的大型研究的结果，加上早期研究的发现，表明遵循这些建议可以降低这些癌症的死亡风险。

在一项研究中，携带BRCA1有害变异的女性进行定期的乳腺MRI检查，即所谓的MRI监测，她们在随后的几年中死于乳腺癌的可能性比未进行MRI监测的女性要低。然而，携带有害BRCA2变异的女性未见同样的益处。

第二项研究分析了一种称为风险降低的双侧卵巢输卵管切除术的影响，该手术涉及切除两侧卵巢和输卵管。研究发现，进行该手术的携带BRCA1或BRCA2有害变异的人群，其死于卵巢癌和乳腺癌的风险较低。

这两项研究的结果均于2月29日发表在《JAMA Oncology》上。

“这些研究表明，这些癌症风险管理策略……可以挽救生命，”哥伦比亚大学欧文医学中心的Meghna Trivedi博士和Katrina Armstrong博士在两项研究的附文中写道。

然而，研究的参与者几乎全部是白人，这引起了对这些结果对其他种族和民族背景的女性意味着什么的问题。

NCI癌症预防部的Goli Samimi博士说：“我们必须小心地解释这些群体的结果。”

Samimi博士表示：“希望这些发现能成为进行类似研究的动力，这些研究着重于招募种族多样性的参与者。”

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BRCA1 或 BRCA2 基因发生有害变化或致病性变异的人患乳腺癌和卵巢癌的风险显着增加。

遗传测试、MRI监测与现实

许多基因的遗传性变异可以增加癌症风险。对于乳腺癌和卵巢癌来说，最令人关注的可能是BRCA1和BRCA2基因中的有害变异（通常称为致病性变异）。

例如，携带有害BRCA1或BRCA2变异的人群中，有60%至70%的人到70岁时会被诊断出乳腺癌，而没有这些变异的人群中只有13%。

由于与这些遗传性基因变异相关的巨大风险，主要的癌症组织建议携带这些变异的人考虑采取措施，以降低发展或死于这些癌症的可能性，田纳西州范德比尔特-英格拉姆综合癌症中心的Tuya Pal博士解释说，她是研究团队的一员。

然而，遗传癌症专家强调，建议是一回事，其在现实世界中的应用则是另一回事。阻碍和挑战众多，Trivedi博士和Armstrong博士写道。

“首先，必须增加对携带有害BRCA1和BRCA2变异的人的识别，”他们写道。

研究的首席调查员，多伦多妇女学院医院的Steven Narod博士同意。最近的研究显示，对于高风险人群的遗传测试正在增加。但Narod博士说，事实仍然是“太少的人在接受测试”。

Pal博士强调，对于那些能够接受测试的人来说，首先由有遗传学和癌症风险经验的提供者进行咨询是至关重要的。这种咨询可以帮助人们了解不同测试结果对他们个人意味着什么，包括可能的风险降低措施。

Samimi博士说，对一些人来说，获得持证遗传顾问可能是一个问题。例如，一项研究表明，他们主要集中在人口密集的地区。

进行MRI监测也可能是一个挑战。存在如交通问题和缺乏能够进行MRI扫描的设施等障碍。尽管医疗组织推荐进行MRI监测，但并非所有保险公司都覆盖携带有害BRCA1和BRCA2变异的女性的MRI监测。

Samimi博士说，围绕理解和获取推荐的风险降低措施的持续挑战，越来越多的证据支持和提高对它们的认识是更好的。

Narod博士在1990年代中期发起的一个大型国际研究项目，即遗传性乳腺癌临床研究小组，就是在这种情况下出现的。这项队列研究最初计划只包括几百名参与者，现在已有近20,000名携带有害BRCA1或BRCA2变异的人参与。

乳腺癌死亡率的降低

MRI监测研究包括约2,500名参与这一更大研究计划的女性。约1,750名在研究期间进行了MRI监测，平均在随访期间进行了五次MRI。

参与者平均随访约9年，无论是进行MRI监测的组还是未进行MRI监测的组，约有14%的人在研究期间被诊断出乳腺癌。

只有少数参与者在研究期间死于乳腺癌。但在携带有害BRCA1变异的女性中，进行MRI监测预计能在接下来的20年内降低死于乳腺癌的风险约3%。

对于携带有害BRCA2变异的人来说，未能显著降低乳腺癌死亡率，这可能主要是由于参与此类变异研究的人数少，且死于乳腺癌的人数少的缘故。

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